MedFocus.it

Correlazioni in Medicina



Alterazioni cardiache strutturali nei pazienti con sindrome di Brugada


Il ruolo della cardiopatia strutturale e della disfunzione del canale del sodio nell’indurre instabilità elettrica nella sindrome di Brugada non è ancora ben definito.

Ricercatori italiani, coordinati da Andrea Frustaci dell’Università La Sapienza di Roma, hanno studiato18 pazienti consecutivi, di cui 15 maschi e 3 femmine, di età media pari a 42 anni con fenotipo clinico tipico della sindrome di Brugada e normale struttura e funzione cardiaca all’esame non-invasivo.

In 7 pazienti la presentazione clinica era rappresentata da fibrillazione ventricolare, in 7 da tachicardia ventricolare sostenuta polimorfa ed in 4 da sincope.

Tutti i pazienti sono stati sottoposti a cateterizzazione cardiaca, angiografia ventricolare e coronarica, biopsia endomiocardica biventricolare e screening del DNA per il gene SNC5A.

Microaneurismi sono stati individuati nel ventricolo destro di 7 pazienti ed anche nel ventricolo sinistro in 4 di loro.

L’esame istologico ha mostrato una miocardite, prevalente o localizzata, del ventricolo destro in 14 pazienti, con genomi virali rilevabili in 4; cardiomiopatia ventricolare destra in 1 paziente; cambiamenti cardiomiopatici in 3.

Studi genetici hanno identificato 4 pazienti portatori di mutazioni a livello del gene SCN5A.
In questi pazienti era presente una degenerazione citoplasmatica dei miociti, con un significativo aumento dei miociti apoptotici nel ventricolo sinistro e destro.

Gli Autori hanno concluso che, nonostante i pazienti presentassero un cuore apparentemente normale all’esame non-invasivo, la biopsia endomiocardica ha rilevato alterazioni strutturali in tutti e 18 i pazienti con sindrome di Brugada.
Le mutazioni nel gene SCN5A, identificate in 4 pazienti, possono aver indotto anomalie strutturali nascoste dei miocardiociti, che sarebbero responsabili delle manifestazioni aritmiche parossistiche. ( Xagena2005 )

Frustaci A et al, Circulation 2005; 112: 3680-3687


Cardio2005

Altri articoli